ProFFIle, acrónimo del proyecto europeo financiado por el “EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research” (JPND) y que reúne a investigadoras e investigadores de varios países europeos, tiene como objetivo la búsqueda de biomarcadores para el diagnóstico precoz del Insomnio Familiar Fatal (IFF).
Esta enfermedad neurodegenerativa y para la que no se dispone de ningún tratamiento actualmente, pertenece al grupo de enfermedades priónicas que incluye también las enfermedades de Creutzfeldt-Jakob y su nueva variante (más conocida ésta última como el mal de las vacas locas) y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Como todas las enfermedades priónicas, el IFF está causado por una proteína especialmente abundante en el sistema nervioso central que por un proceso desconocido cambia de estructura tridimensional y adquiere capacidades de autoperpetuación y neurotoxicidad, llevando a una acumulación de esta proteína anormalmente plegada en el cerebro y a su rápidamente progresiva degeneración. El IFF está causado por una mutación en el gen de dicha proteína y es, por tanto, una enfermedad hereditaria con un número relativamente elevado de casos agrupados en ciertas regiones como el País Vasco o el norte de Italia.
Las personas portadoras de esta mutación pueden llegar a desarrollar la enfermedad en cualquier momento de su vida, siendo actualmente imposible predecir cuándo ocurrirá, algo de vital importancia para poder administrar tratamientos preventivos que puedan desarrollarse en un futuro cercano. Dado que se trata de una enfermedad muy poco frecuente entre la población, es muy difícil obtener el número de muestras biológicas que se requieren para la búsqueda de marcadores predictivos de enfermedad, por lo que bajo el proyecto ProFFIle se creó un consorcio de investigación europeo que permitiera aunar esfuerzos en este sentido.
Además del personal investigador del CIC bioGUNE y del IIS Bioaraba, el consorcio está formado por grupos de los Institutos de Investigación Mario Negri y Carlo Besta de Milán (Italia), del Hospital Universitario de Göttingen (Alemania) y de la Universidad de Sabanci (Turquía). Pero dado su papel fundamental en la investigación, principalmente en enfermedades raras, el proyecto busca también la máxima implicación de las distintas asociaciones o agrupaciones de personas afectadas por esta enfermedad y de sus familiares. Por este motivo, el pasado 18 de noviembre se celebró una reunión de las y los investigadores participantes en el proyecto con representantes de distintas asociaciones de pacientes aprovechando la VII Convención anual de afectados y afectadas y profesionales de enfermedades priónicas, organizada por la Fundación Española de Enfermedades priónicas (FEEP). Así, la reunión llevada a cabo reforzó la colaboración establecida entre las y los investigadores del consorcio ProFFIle y las y los representantes de las distintas agrupaciones de pacientes implicadas como la FEEP y la Associazione Familiari insonmia familiare fatale (AFFIF).
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Presentación del consorcio ProFFIle a los asistentes de la VII Convención anual de afectados y profesionales de enfermedades priónicas organizada por la Fundación Española de Enfermedades Priónicas |
Representantes de la FEEP y la AFIFF reunidos con los investigadores del cosorcio ProFFIle durante la VII Convención anual de afectados y profesionales de enfermedades priónicas celebrada en Madrid el pasado 18 de noviembre de 2023 |