El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones o prionopatías. Está originada por una mutación en una posición específica del gen PRNP, el codón 178. Esta mutación ocasiona la producción anómala de una proteína priónica, un derivado alterado de una proteína […]
La Dra. Izaro Kortazar, del grupo investigación en Neurología y la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, del grupo de investigación de enfermedades raras del IIS Bioaraba, junto con el grupo de investigación dirigido por el Dr. Joaquín Castilla del CIC bioGUNE, forman parte de un consorcio de investigadores que ha conseguido financiación del Programa conjunto […]
Cuando diagnostican a algún familiar o amistad cercana de una enfermedad neurodegenerativa, el mundo se detiene. Sobre todo, cuando comprendemos en profundidad lo que significa la palabra neurodegenerativa: es una enfermedad que afecta al sistema nervioso (al cerebro, médula espinal y/o nervios) y que empeora con el tiempo. Y suelen surgir en pacientes y familiares […]
Hoy, día 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o minoritarias, denominadas así por su baja prevalencia. De hecho, según la Comisión de la Comunidad Europea en su comunicación al Parlamento, al Consejo, al Comité Económico y al Comité de las Regiones de la Unión Europea una enfermedad se considera […]
