El Síndrome de Silver-Russell o SRS pertenece al grupo denominado como enfermedades raras (definidas así por su baja incidencia en la población). Este síndrome genético se caracteriza principalmente por un bajo crecimiento tanto pre como postnatal, además de otras características físicas. En casi la mitad de los pacientes diagnosticados con SRS, no se ha conseguido determinar el mecanismo genético que causa esta enfermedad.
Un estudio realizado por el Grupo de Investigación de Enfermedades Raras y el servicio de Pediatría (neuropediatría y endocrinología pediátrica) del IIS Biorabara, en colaboración el servicio de Genética del IIS Biocruces describe el caso de una paciente alavesa con sospecha de SRS.
Al realizar las pruebas rutinarias del laboratorio para encontrar las alteraciones más frecuentes, no se consiguió esclarecer la causa genética. Debido a una alta probabilidad de encontrar algún defecto genético, sospecha reforzada por encontrarse en la familia más individuos con una clínica similar, se optó por estudiar causas más infrecuentes asociadas a SRS. Después de realizar una búsqueda en los artículos científicos publicados hasta el momento, se decidió analizar con una tecnología más puntera, genes que en muy pocos casos en el mundo habían dado un resultado positivo.
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Las mutaciones o alteraciones genéticas son responsables de la aparición de algunas enfermedades. |
Fruto de esta investigación, se consiguió identificar el gen responsable de la enfermedad en esta paciente, denominado PLAG1. La identificación de la alteración en la familia permite, no sólo el diagnóstico genético de la pequeña, sino también dar un correcto asesoramiento y un seguimiento clínico adecuado para mejorar, en este caso, la talla de la paciente.
Uno de los autores del trabajo, el investigador predoctoral Yerai Vado del IIS Bioaraba, subraya “la importancia de no rendirse cuando no se encuentra nada reseñable en las vías de trabajo principales. Es necesario mantenerse al día de lo que se va publicando, perseverar, y buscar posibles soluciones alternativas. Como se suele decir, el que la sigue la consigue, y éste ha sido uno de esos casos”.
El trabajo publicado en Genes1, describe todo el proceso de estudios genéticos realizados en la familia hasta la identificación de una mutación nueva en un gen que solamente ha sido asociado a SRS en tres casos en el mundo. Debido a la baja tasa de identificación de causa genética en pacientes con SRS, queda patente la necesidad de realización de estudios que nos ayuden a resolver la incógnita.