Investigación en Enfermedades Raras

Celebrada con éxito la reunión entre personal investigador y asociaciones de personas afectadas por las enfermedades priónicas en el marco del proyecto europeo ProFFIle

ProFFIle, acrónimo del proyecto europeo financiado por el “EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research” (JPND) y que reúne a investigadoras e investigadores de varios países europeos, tiene como objetivo la búsqueda de biomarcadores para el diagnóstico precoz del Insomnio Familiar Fatal (IFF). Esta enfermedad neurodegenerativa y para la que no se dispone de ningún […]

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Una investigación del IIS Bioaraba establece el mosaicismo en los progenitores como causa genética en pacientes con una enfermedad rara

Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios que ocurren en la secuencia del ADN del individuo. Estos cambios (también conocidos como variantes, alteraciones o mutaciones) pueden ser heredadas de alguno de los progenitores u ocurrir de novo. En este último caso, el individuo a estudio es el primero en la familia que […]

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La importancia de identificar las pruebas con mayor valor diagnóstico en el Insomnio Familiar Fatal

El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones o prionopatías. Está originada por una mutación en una posición específica del gen PRNP, el codón 178. Esta mutación ocasiona la producción anómala de una proteína priónica, un derivado alterado de una proteína […]

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Bioaraba participa en un proyecto europeo para el estudio de indicadores tempranos de desarrollo de Insomnio Familiar Fatal

La Dra. Izaro Kortazar, del grupo investigación en Neurología y la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, del grupo de investigación de enfermedades raras del IIS Bioaraba, junto con el grupo de investigación dirigido por el Dr. Joaquín Castilla del CIC bioGUNE, forman parte de un consorcio de investigadores que ha conseguido financiación del Programa conjunto […]

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Diario de Noticias de Álava: «El diagnóstico de las enfermedades raras es el primer paso y hacen falta especialistas»

Hoy 1 de marzo, ha aparecido en el Diario de Noticias de Álava una entrevista a la Investigadora del IIS Bioaraba, Guiomar Pérez de Nanclares para hablar sobre Enfermedades Raras. Si se desea leer el artículo completo, pinche el siguiente enlace; Diario de Noticias de Álava.

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28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento, y que, a […]

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Defensa de tesis de Yerai Vado Ranedo

Este próximo 2 de marzo, a las 12:00h en la sala de grados de la Facultad de Farmacia de la UPV/EHU, Yerai Vado Ranedo, miembro del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras defenderá su tesis titulada “Caracterización clínico-genética de pacientes con iPPSD y aproximación a la transfección de células madre mesenquimales derivadas de orina mediante […]

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La relevancia de la autopsia en el diagnóstico de casos inusuales de enfermedades neurodegenerativas

Cuando diagnostican a algún familiar o amistad cercana de una enfermedad neurodegenerativa, el mundo se detiene. Sobre todo, cuando comprendemos en profundidad lo que significa la palabra neurodegenerativa: es una enfermedad que afecta al sistema nervioso (al cerebro, médula espinal y/o nervios) y que empeora con el tiempo. Y suelen surgir en pacientes y familiares […]

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Un estudio preliminar establece las bases para la terapia génica basada en vectores no virales en células obtenidas a partir de orina

¿Quién no ha oído hablar de la terapia genética basada en CRIPR/Cas9? Una tecnología que, idealmente, permite corregir una secuencia de ADN que está alterada, y, así, evitar que la enfermedad se manifieste o avance. Aunque se están dando los primeros pasos y hay algunos ensayos clínicos para determinadas enfermedades como retinopatías o algunas patologías […]

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En las enfermedades raras, trabajar juntos nos hace más fuertes

El pseudohipoparatiroidismo o PHP y enfermedades relacionadas pertenecen a un grupo heterogéneo de enfermedades clasificadas como enfermedades raras. Para todas ellas la alteración genética causante de la enfermedad se localiza en la cascada de señalización de los llamados receptores acoplados a proteína Gsɑ. Esta cascada de señalización se asemeja a una cadena de producción en […]

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