Investigación en Enfermedades Raras

Defensa de tesis de África Manero Ruiz de Azúa

Este próximo 15 de noviembre, a las 12:00 en el salón de actos del Centro de Investigación Lascaray de la UPV/EHU, África Manero Ruiz de Azúa, miembro del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras del área Reproducción y Salud Materno-Infantil del Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba, defenderá su tesis titulada “iPPSD3: La cara B del […]

Leer Más

Nuevo encuentro entre asociaciones de pacientes y de personas dedicadas a la investigación

El próximo 25 de junio la investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba, Guiomar Pérez de Nanclares Leal, participará en la jornada que la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM) ha organizado como propuesta de encuentro entre las asociaciones de pacientes y de personas dedicadas a la investigación. La charla, que lleva por […]

Leer Más

Celebrada con éxito la reunión entre personal investigador y asociaciones de personas afectadas por las enfermedades priónicas en el marco del proyecto europeo ProFFIle

ProFFIle, acrónimo del proyecto europeo financiado por el “EU Joint Programme – Neurodegenerative Disease Research” (JPND) y que reúne a investigadoras e investigadores de varios países europeos, tiene como objetivo la búsqueda de biomarcadores para el diagnóstico precoz del Insomnio Familiar Fatal (IFF). Esta enfermedad neurodegenerativa y para la que no se dispone de ningún […]

Leer Más

Una investigación del IIS Bioaraba establece el mosaicismo en los progenitores como causa genética en pacientes con una enfermedad rara

Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios que ocurren en la secuencia del ADN del individuo. Estos cambios (también conocidos como variantes, alteraciones o mutaciones) pueden ser heredadas de alguno de los progenitores u ocurrir de novo. En este último caso, el individuo a estudio es el primero en la familia que […]

Leer Más

La importancia de identificar las pruebas con mayor valor diagnóstico en el Insomnio Familiar Fatal

El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones o prionopatías. Está originada por una mutación en una posición específica del gen PRNP, el codón 178. Esta mutación ocasiona la producción anómala de una proteína priónica, un derivado alterado de una proteína […]

Leer Más

Bioaraba participa en un proyecto europeo para el estudio de indicadores tempranos de desarrollo de Insomnio Familiar Fatal

La Dra. Izaro Kortazar, del grupo investigación en Neurología y la Dra. Guiomar Pérez de Nanclares, del grupo de investigación de enfermedades raras del IIS Bioaraba, junto con el grupo de investigación dirigido por el Dr. Joaquín Castilla del CIC bioGUNE, forman parte de un consorcio de investigadores que ha conseguido financiación del Programa conjunto […]

Leer Más

Diario de Noticias de Álava: «El diagnóstico de las enfermedades raras es el primer paso y hacen falta especialistas»

Hoy 1 de marzo, ha aparecido en el Diario de Noticias de Álava una entrevista a la Investigadora del IIS Bioaraba, Guiomar Pérez de Nanclares para hablar sobre Enfermedades Raras. Si se desea leer el artículo completo, pinche el siguiente enlace; Diario de Noticias de Álava.

Leer Más

28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento, y que, a […]

Leer Más

Defensa de tesis de Yerai Vado Ranedo

Este próximo 2 de marzo, a las 12:00h en la sala de grados de la Facultad de Farmacia de la UPV/EHU, Yerai Vado Ranedo, miembro del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras defenderá su tesis titulada “Caracterización clínico-genética de pacientes con iPPSD y aproximación a la transfección de células madre mesenquimales derivadas de orina mediante […]

Leer Más

La relevancia de la autopsia en el diagnóstico de casos inusuales de enfermedades neurodegenerativas

Cuando diagnostican a algún familiar o amistad cercana de una enfermedad neurodegenerativa, el mundo se detiene. Sobre todo, cuando comprendemos en profundidad lo que significa la palabra neurodegenerativa: es una enfermedad que afecta al sistema nervioso (al cerebro, médula espinal y/o nervios) y que empeora con el tiempo. Y suelen surgir en pacientes y familiares […]

Leer Más