Más de 40 expertos internacionales aúnan esfuerzos para diagnosticar una enfermedad rara

 

Participantes en la elaboración del documento-consenso para el diagnóstico y manejo de los pacientes con pseudohipoparatiroidismo y enfermedades relacionadas.

 

Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Debido a esta rareza o infrecuencia son grandes desconocidas en el ámbito clínico y los pacientes y sus familias pasan muchos años de especialista en especialista hasta conseguir un diagnóstico. La ausencia de este diagnóstico suele asociar una mayor dificultad de acceso al tratamiento, un inadecuado manejo por los clínicos asociado a un incorrecto diagnóstico, una gran carga emocional por parte de los pacientes y familias ante tanta indeterminación…

Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían estas enfermedades y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. Afortunadamente, los vientos están cambiando y cada vez son más los profesionales que deciden trabajar colaborativamente para promover sinergias.

Este es el caso del proyecto publicado en Nature Reviews Endocrinology (1), fruto de dos años de continuo trabajo y una metodología adaptada al estudio de las enfermedades raras, se consiguió consensuar un documento que sentará las bases en el diagnóstico y manejo de los pacientes con pseudohipoparatiroidismo y enfermedades relacionadas. Los especialistas revisaron más de 800 artículos sobre pseudohipoparatiroidismo y enfermedades relacionadas publicados entre 1990 y 2016 y, tras votación se aprobaron, con diferente nivel de evidencia, 64 recomendaciones: 14 sobre diagnóstico clínico, 11 sobre diagnóstico molecular y 39 sobre seguimiento y manejo.En este trabajo participaron 32 profesionales de diferentes especialidades (endocrinólogos, pediatras, neonatólogos, nefrólogos, dentistas, biólogos moleculares, dos de ellas pertenecientes al Instituto de investigación Bioaraba) y 8 representantes de asociaciones de pacientes que, tras tres días de discusiones y deliberaciones llegaron a un consenso para el correcto diagnóstico y manejo del pseudohipoparatirodismo y enfermedades relacionadas.

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) y sus enfermedades relacionadas engloban a un grupo de patologías caracterizadas por hallazgos físicos que suelen incluir acortamientos de los huesos de manos y pies, talla baja, obesidad de inicio precoz, así como una analítica hormonal alterada. Todas ellas están causadas por alteraciones genéticas y/o epigenéticas en la vía de señalización de PTH/PTHrP. Sin embargo, estas manifestaciones no están presentes desde el primer momento de la vida, ni aparecen todas a la vez, por lo que es necesario aprender a reconocerlas y una vez tener la sospecha clínica, realizar un estudio genético confirmatorio. Conocida ya la enfermedad que presenta el individuo, se puede orientar a las familias en su posible evolución y en el manejo y seguimiento clínico que tendrá el o la paciente gracias a este inestimable consenso aprobado por profesionales de no sólo distintos países, sino también distintos continentes, lo que permitirá a estos pacientes ser diagnosticados y tratados de manera similar, independientemente de dónde se encuentren.

Las investigadoras de Bioaraba, las doctoras Pérez de Nanclares y Pereda, recalcan aspectos de relevancia en la investigación de estas enfermedades más allá del propio encuentro porque “de esa reunión en Francia no sólo surgió el mencionado consenso, sino que se promovieron nuevas colaboraciones que permitieron cubrir algunos de los aspectos para los que no había en aquel momento suficiente evidencia científica. Tanto es así que dos años más tarde se ha publicado en Hormone Research in Paediatrics (2) una nueva versión más resumida y ágil del consenso inicial y se han incluido los nuevos descubrimientos”.

(1). Mantovani G, et al. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018; 14:476-500. https://www.nature.com/articles/s41574-018-0042-0
(2). Mantovani G, et al. Recommendations for diagnosis and treatment of pseudohypoparathyroidism and related disorders: an updated practical tool for physicians and patients. Horm Res Paediatr. 2020; 93:182-196. doi: 10.1159/000508985