Cuando diagnostican a algún familiar o amistad cercana de una enfermedad neurodegenerativa, el mundo se detiene. Sobre todo, cuando comprendemos en profundidad lo que significa la palabra neurodegenerativa: es una enfermedad que afecta al sistema nervioso (al cerebro, médula espinal y/o nervios) y que empeora con el tiempo. Y suelen surgir en pacientes y familiares […]
¿Quién no ha oído hablar de la terapia genética basada en CRIPR/Cas9? Una tecnología que, idealmente, permite corregir una secuencia de ADN que está alterada, y, así, evitar que la enfermedad se manifieste o avance. Aunque se están dando los primeros pasos y hay algunos ensayos clínicos para determinadas enfermedades como retinopatías o algunas patologías […]
El pseudohipoparatiroidismo o PHP y enfermedades relacionadas pertenecen a un grupo heterogéneo de enfermedades clasificadas como enfermedades raras. Para todas ellas la alteración genética causante de la enfermedad se localiza en la cascada de señalización de los llamados receptores acoplados a proteína Gsɑ. Esta cascada de señalización se asemeja a una cadena de producción en […]
Hoy, día 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o minoritarias, denominadas así por su baja prevalencia. De hecho, según la Comisión de la Comunidad Europea en su comunicación al Parlamento, al Consejo, al Comité Económico y al Comité de las Regiones de la Unión Europea una enfermedad se considera […]
El Síndrome de Silver-Russell o SRS pertenece al grupo denominado como enfermedades raras (definidas así por su baja incidencia en la población). Este síndrome genético se caracteriza principalmente por un bajo crecimiento tanto pre como postnatal, además de otras características físicas. En casi la mitad de los pacientes diagnosticados con SRS, no se ha conseguido […]
En los hospitales se realizan diariamente multitud de diagnósticos y tratamientos diferentes. Sin embargo, no es tan frecuente que la colaboración de dos equipos distintos consiga describir e informar sobre hallazgos nunca antes descritos en una patología rara como es la acidemia glutárica tipo II. La acidemia glutárica tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria […]
Participantes en la elaboración del documento-consenso para el diagnóstico y manejo de los pacientes con pseudohipoparatiroidismo y enfermedades relacionadas. Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona […]