En los hospitales se realizan diariamente multitud de diagnósticos y tratamientos diferentes. Sin embargo, no es tan frecuente que la colaboración de dos equipos distintos consiga describir e informar sobre hallazgos nunca antes descritos en una patología rara como es la acidemia glutárica tipo II. La acidemia glutárica tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria […]
Participantes en la elaboración del documento-consenso para el diagnóstico y manejo de los pacientes con pseudohipoparatiroidismo y enfermedades relacionadas. Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona […]