Onco-Hematología

El pasado 21 de septiembre se celebró la segunda sesión Ikerlunch. En esta ocasión, la sesión fue dirigida por José Javier Aguirre Anda, coordinador del Área de Diagnóstica y Terapéutica Oncológica del IIS Bioaraba

El objetivo genérico de la investigación de esta área es generar información fiable y científicamente relevante sobre el diagnóstico y el tratamiento del cáncer. Se estudian desde factores de riesgo de aparición de susceptibilidad genética, hasta síndromes de cáncer heredero-familiar y métodos precisos de diagnóstico precoz con técnicas emergentes. Además, tratan de identificar nuevos biomarcadores de la denominada “medicina de precisión” que ayuden a encontrar tratamientos personalizados y eficientes dirigidos a su curación. Asimismo, son destacables los ensayos clínicos multicéntricos a nivel internacional, en los que están participando los diversos grupos de investigación, con la finalidad de encontrar nuevas moléculas con capacidad terapéutica contra el cáncer.
En la jornada Ikerlunch se presentaron las distintas líneas y proyectos de investigación desarrolladas por los grupos que conforman esta área. Los participantes en el evento fueron José Javier Aguirre, Mireia Martínez, Inés Pérez, Emma Camacho, Ernesto Pérez, Josep Campà, Marta Arroyo y Félix Olasagasti, estos dos últimos pertenecientes al grupo de investigación Biomics de la UPV/EHU.

Estas sesiones Ikerlunch de puesta en común, enmarcadas dentro de las XXIII Jornadas de Investigación e Innovación del Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba, se realizan con el fin de tender puentes entre los grupos de cada área y entre los grupos de las diferentes áreas de I+D+i del instituto.

El IIS Bioaraba cuenta con más de 400 investigadoras e investigadores que se distribuyen en siete áreas científicas priorizadas en su Plan Estratégico. Cada área engloba, a su vez, distintos grupos de investigación que constituyen las unidades básicas del instituto. Son un total de 43 grupos de investigación e innovación. De ellos, 28 proceden de personal investigador clínico de la OSI Araba, 9 del Campus de Álava de la UPV/EHU, 1 grupo de la OSI Rioja Alavesa, 1 grupo de la Red de Salud Mental de Araba, y 4 grupos mixtos, constituidos por personal clínico e investigador de la UPV/EHU.

Un día más marcado en el calendario, pero ¿y qué es el síndrome mielodisplásico? Para poder contestar a esa pregunta, tenemos que saber que existen unas células madre producidas en la médula ósea. Estas células son las que darán origen a todas las células de la sangre: las células rojas o eritrocitos, las células blancas o leucocitos, y las plaquetas. En ocasiones, se produce un defecto en estas células madre que puede afectar a una sola línea celular (las células rojas o eritrocitos, por ejemplo) o a varias líneas. Y, por tanto, las manifestaciones clínicas son muy diferentes. Si hay una falta de eritrocitos (o anemia) lo que sentiremos será cansancio; si hay falta de plaquetas (plaquetopenia o trombopenia) habrá un mayor riesgo de sangrado; y si hay pocas células blancas (neutropenia o leucopenia), se aumentarán las posibilidades de infecciones. En algunas ocasiones, estos síndromes mielodisplásicos pueden acabar en leucemia en función de factores genéticos, número y tipo de líneas celulares afectadas, la gravedad de esa falta de células, la edad, la exposición a compuestos tóxicos…

Los síndromes mielodisplásicos afectan a 4 de cada 100 000 habitantes al año. Esta cifra aumenta con la edad, alcanzándose más de 50 afectados por cada 100 000 habitantes por año en mayores de 60 años.

El equipo de investigadores e investigadoras del Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba coordinado por José Mª Guinea De Castro y constituido por los y las especialistas Ariane Unamunzaga, Laida Cuevas, Xabier Gutiérrez, Carlos De Miguel, Diego Robles de Castro y Ernesto Pérez Persona, participan en distintos ensayos clínicos donde se evalúan tratamientos que impliquen, entre otros objetivos, una mejora de la sintomatología de los y las pacientes, o una reducción del riesgo de que una persona desarrolle una leucemia o fallezca como consecuencia de las complicaciones surgidas de los síndromes mielodisplásicos.

Además, el Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD), al que pertenece el equipo de investigación, viene realizando una gran labor participando en un registro de pacientes. De hecho, este registro, que incluye datos de alta calidad de más de 15 000 pacientes, es uno de los mayores del mundo. El análisis de los datos registrados está generando numerosas publicaciones donde se identifican distintos factores que permiten estratificar el riesgo que presenta un paciente a que su enfermedad avance y, por tanto, pueda participar en un ensayo clínico u otro, o le vaya mejor un tratamiento u otro. De hecho, en los últimos 10 años se están explorando nuevas opciones terapéuticas que previamente no se consideraban.

En palabras del facultativo Ernesto Pérez Persona, “Ahora mismo, estamos en una situación de investigación muy activa y prometedora. El GESMD es un grupo muy potente a nivel internacional. Para ir mejorando progresivamente en el conocimiento, es importante seguir fomentando esta investigación y participar en ensayos clínicos. Los ensayos clínicos permiten avanzar en el conocimiento del desarrollo de las enfermedades y en un mejor tratamiento, que en ocasiones supone la única alternativa terapéutica para estos pacientes”. Para un mejor abordaje, es clave estratificar los síndromes mielodisplásicos, ya que son procesos muy heterogéneos, tanto biológicamente como por su comportamiento evolutivo.

La celebración de esta efeméride pretende, por un lado, lograr una mayor visibilidad social de esta patología hematológica y, por otro, apoyar la investigación en este ámbito, de manera que se mejore el diagnóstico y los tratamientos, con el fin de mejorar la calidad de vida de los y las pacientes. Como nos resumía Ernesto Pérez Persona, “queremos conocer mejor el origen y las causas que provocan esta enfermedad, saber por qué unos pacientes presentan un curso muy rápido y otros más lento, y poder encontrar el tratamiento adecuado para cada tipo de paciente”.

Hoy, día 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o minoritarias, denominadas así por su baja prevalencia. De hecho, según la Comisión de la Comunidad Europea en su comunicación al Parlamento, al Consejo, al Comité Económico y al Comité de las Regiones de la Unión Europea una enfermedad se considera “rara” cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000. Esta infrecuencia hace que sean poco conocidas (raras) incluso, en ocasiones, entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas.

Fue en el año 2008 cuando se decidió celebrar un día para la visibilización de estas enfermedades, estableciéndose que fuera el 29 de febrero, por su propia rareza. Los años no bisiestos, la celebración pasa al día 28. El mensaje central de la campaña de este año “Raras son muchas. Raras son fuertes. Raras significa orgullo” se centra en reformular la palabra “rara”, que representa, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), a más de 6.000 enfermedades raras, así como los diferentes aspectos de la vida de estas personas y la experiencia de vivir con una enfermedad rara. Quiere recordarnos que los pacientes con estas enfermedades son mucho más que la patología que padecen y que su potencial no debería estar limitado por la enfermedad.

Aunque haya pocas personas que padezcan cada enfermedad, se estima que, en total, afectan a más del 7 % de la población mundial. En Euskadi, según los datos del Registro de Enfermedades Raras, en 2019 se registraron 6.846 nuevos casos, correspondiendo a una tasa de registro de 30 por cada 10.000 habitantes. No obstante, pensamos que el número de personas con estas patologías podría ser mayor.

El hecho de que cada una de las enfermedades afecte a pocas personas ha incidido negativamente en la inversión en investigación para el desarrollo de nuevas y mejores pruebas diagnósticas y tratamientos. Sin embargo, en el IIS Bioaraba tenemos varios grupos investigando en algunas de estas patologías, entre ellos destaca el grupo de Oncohematología, en el Área de Diagnóstica y Terapéutica Oncológica, liderado por Ernesto Pérez Persona; el grupo de investigación en Neurología, del Área de Neurociencias, liderado por Gonzalo González Chinchón; y el grupo de investigación en Enfermedades Raras, del Área de Reproducción y Salud Materno-Infantil, liderado por Guiomar Pérez de Nanclares Leal. Estos investigadores e investigadoras coordinan proyectos que intentan dar respuesta tanto a la problemática asociada al diagnóstico de las enfermedades raras de sus áreas de investigación, como al tratamiento de las mismas. No hemos de olvidar que, por lo general, son los medicamentos huérfanos los que se aplican para tratar a estos pacientes y para su implementación en la clínica asistencial es necesario validar su eficacia mediante ensayos clínicos.

Tanto Ernesto, como Guiomar como Izaro Kortazar (miembro del equipo de Gonzalo) reconocen haber llegado a interesarse en la investigación de estas raras enfermedades, “por casualidad: porque surge algún paciente para el que intentas encontrar una respuesta, o te contactan desde algún ensayo clínico, o te resultan interesantes los mecanismos moleculares que las causan”, pero “una vez que las conoces, que contactas con las asociaciones de pacientes descubres que tienes una labor por hacer; son las grandes olvidadas”. Este contacto con las asociaciones ha permitido, facilitar el acercamiento a las asociaciones vinculadas con la patología que padece a cada nuevo paciente diagnosticado, participar en las reuniones que distintas asociaciones de enfermedades raras organizan y así “no sólo transmitirles lo que como especialista sabes, sino, principalmente, conocer más de cerca su día a día, sus verdaderas necesidades. De hecho, algunos de los proyectos en los que estamos trabajando han surgido del intento de dar una respuesta a estas necesidades, o a preguntas que los mismos pacientes o sus familias nos plantean”, reconocen estos tres investigadores.

Los tres están de acuerdo en la importancia de celebrar este 28 de febrero: hacer visibles estas patologías permite, por un lado, concienciar y sensibilizar a la ciudadanía para que seamos conscientes de las dificultades a las que se enfrentan numerosas personas, y así entre todos, tratar de mejorar el acceso al tratamiento y al asesoramiento de pacientes y sus familias. Y por otro, hacer que las personas que padecen una enfermedad rara, no se sientan diferentes ni abandonadas.