Hoy, día 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o minoritarias, denominadas así por su baja prevalencia. De hecho, según la Comisión de la Comunidad Europea en su comunicación al Parlamento, al Consejo, al Comité Económico y al Comité de las Regiones de la Unión Europea una enfermedad se considera “rara” cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000. Esta infrecuencia hace que sean poco conocidas (raras) incluso, en ocasiones, entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas.
Fue en el año 2008 cuando se decidió celebrar un día para la visibilización de estas enfermedades, estableciéndose que fuera el 29 de febrero, por su propia rareza. Los años no bisiestos, la celebración pasa al día 28. El mensaje central de la campaña de este año “Raras son muchas. Raras son fuertes. Raras significa orgullo” se centra en reformular la palabra “rara”, que representa, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), a más de 6.000 enfermedades raras, así como los diferentes aspectos de la vida de estas personas y la experiencia de vivir con una enfermedad rara. Quiere recordarnos que los pacientes con estas enfermedades son mucho más que la patología que padecen y que su potencial no debería estar limitado por la enfermedad.
Aunque haya pocas personas que padezcan cada enfermedad, se estima que, en total, afectan a más del 7 % de la población mundial. En Euskadi, según los datos del Registro de Enfermedades Raras, en 2019 se registraron 6.846 nuevos casos, correspondiendo a una tasa de registro de 30 por cada 10.000 habitantes. No obstante, pensamos que el número de personas con estas patologías podría ser mayor.
El hecho de que cada una de las enfermedades afecte a pocas personas ha incidido negativamente en la inversión en investigación para el desarrollo de nuevas y mejores pruebas diagnósticas y tratamientos. Sin embargo, en el IIS Bioaraba tenemos varios grupos investigando en algunas de estas patologías, entre ellos destaca el grupo de Oncohematología, en el Área de Diagnóstica y Terapéutica Oncológica, liderado por Ernesto Pérez Persona; el grupo de investigación en Neurología, del Área de Neurociencias, liderado por Gonzalo González Chinchón; y el grupo de investigación en Enfermedades Raras, del Área de Reproducción y Salud Materno-Infantil, liderado por Guiomar Pérez de Nanclares Leal. Estos investigadores e investigadoras coordinan proyectos que intentan dar respuesta tanto a la problemática asociada al diagnóstico de las enfermedades raras de sus áreas de investigación, como al tratamiento de las mismas. No hemos de olvidar que, por lo general, son los medicamentos huérfanos los que se aplican para tratar a estos pacientes y para su implementación en la clínica asistencial es necesario validar su eficacia mediante ensayos clínicos.
Tanto Ernesto, como Guiomar como Izaro Kortazar (miembro del equipo de Gonzalo) reconocen haber llegado a interesarse en la investigación de estas raras enfermedades, “por casualidad: porque surge algún paciente para el que intentas encontrar una respuesta, o te contactan desde algún ensayo clínico, o te resultan interesantes los mecanismos moleculares que las causan”, pero “una vez que las conoces, que contactas con las asociaciones de pacientes descubres que tienes una labor por hacer; son las grandes olvidadas”. Este contacto con las asociaciones ha permitido, facilitar el acercamiento a las asociaciones vinculadas con la patología que padece a cada nuevo paciente diagnosticado, participar en las reuniones que distintas asociaciones de enfermedades raras organizan y así “no sólo transmitirles lo que como especialista sabes, sino, principalmente, conocer más de cerca su día a día, sus verdaderas necesidades. De hecho, algunos de los proyectos en los que estamos trabajando han surgido del intento de dar una respuesta a estas necesidades, o a preguntas que los mismos pacientes o sus familias nos plantean”, reconocen estos tres investigadores.
Los tres están de acuerdo en la importancia de celebrar este 28 de febrero: hacer visibles estas patologías permite, por un lado, concienciar y sensibilizar a la ciudadanía para que seamos conscientes de las dificultades a las que se enfrentan numerosas personas, y así entre todos, tratar de mejorar el acceso al tratamiento y al asesoramiento de pacientes y sus familias. Y por otro, hacer que las personas que padecen una enfermedad rara, no se sientan diferentes ni abandonadas.
